2022年，中國出生缺陷干預救助基金會為我區免費提供1.5萬例新生兒多種遺傳代謝病檢測服務。自治區給予磴口縣30名新生兒的檢測名額。

　　新生兒家庭無需支付相關費用，只需新生兒到我院婦產科門診掛號開具免費新生兒多種遺傳代謝病檢測化驗單到我院檢驗科進行足跟血采樣即可。

　　遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發育的嚴重疾病，若及早發現和干預，患兒的身心發育大多可達到正常同齡兒童的水平。新生兒多種遺傳代謝病檢測病種名單：1.苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥 2.甲基丙二酸血癥 3.原發性肉堿缺乏癥 4.希特林蛋白缺乏癥 5.中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 6.丙酸血癥 7.異戊酸血癥 8.戊二酸血癥I型 9.楓糖尿癥 10.極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 11.瓜氨酸血癥I型 12.高同型半胱氨酸血癥I型 13.高蛋氨酸血癥 14.多種羧化酶缺乏癥 15.酪氨酸血癥I型 16.精氨酸血癥 17.3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥。血片采集時間為：正常采血時間為新生兒出生72小時后、7天之內，并充分哺乳。對于各種原因(早產生、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等)未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。對于輸血治療的新生兒，應在輸血治療前完成第一次樣本采集，輸血治療后48-72小時完成第二次樣本采集。

　　咨詢電話：尹大夫15204786931.